罕见的亨廷顿氏舞蹈症

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简介

罕见的亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。这种病已经可以在胎儿出生前,检测其体内是否携带导致该病的变异基因。 具体治疗目前只能通过药物去控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治此病。

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。

这种病已经可以在胎儿出生前,检测其体内是否携带导致该病的变异基因。 具体治疗目前只能通过药物去控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治此病。


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